本篇文章给大家谈谈叶酸代谢能力评估检测有必要做吗，以及不建议叶酸基因检测对应的知识点，文章可能有点长，但是希望大家可以阅读完，增长自己的知识，最重要的是希望对各位有所帮助，可以解决了您的问题，不要忘了收藏本站喔。

本文目录

1. 医生我这个叶酸基因检测是高风险这个怎么办啊
2. 孕11周唐筛一期检测，有一项叶酸-基因检测高风险（TT）怎么办呢有影响吗
3. 叶酸代谢能力评估检测有必要做吗

医生我这个叶酸基因检测是高风险这个怎么办啊

这种现象是由于叶酸缺乏所引起的，所以在要孩子之前要及时补充叶酸，也多吃一些富含维生素c的食物，因为叶酸在胎儿的生长发育过程中有很重要的作用，会降低出现畸形的风险。怀孕前三个月是胎儿神经发育的关键时期，所以在怀孕前三个月和怀孕后三个月，都需要补充叶酸，这样就不会造成太大的风险。

孕11周唐筛一期检测，有一项叶酸-基因检测高风险（TT）怎么办呢有影响吗

在我国医学和经济发达地区，有些医院已经开始对孕前或怀孕早期的孕妇进行叶酸代谢相关基因的检测，以便对叶酸代谢异常的备孕女性或孕妇进行个性化的叶酸增补。

根据我国围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南工作组在2017年发布的《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》（源自《中国生育健康杂志》2017,28（5）:401-410），在发现叶酸代谢相关基因突变的妇女还应加测血中的同型半胱氨酸水平，对于合并高同型半胱氨酸血症同时携带MTHFR677位点纯合突变的妇女，在孕前和孕早期均应进行叶酸的增补，每日补充剂量应达15mg，并且要同时进行叶酸水平和同型半胱氨酸水平的动态监测，即使同型半胱氨酸水平将至正常范围，还需要继续每日增补至少5mg叶酸直至妊娠满3个月。

胎儿的神经管在受孕后第21天（相当于末次月经后第35天）开始闭合，至第28天（相当于末次月经后第42天）完成闭合；这一时期是胎儿神经管分化和形成的重要时期，如果叶酸缺乏以及由此导致的高同型半胱氨酸血症对于胎儿的发育有较大的危害，可能会造成较为严重的先天缺陷，包括无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出、死胎、死产、过早夭折、无法治愈的终身残疾、下肢瘫痪、大小便失禁、智力低下等等。

已经孕11周，最关键的时期已经过去，如果没有发生畸形也就没有问题。

高风险不代表一定会叶酸缺乏，也不一定就是高同型半胱氨酸血症，需要进一步检查。

叶酸代谢能力评估检测有必要做吗

可以肯定的回答，叶酸代谢能力评估检测对于特定人群是必要的。叶酸，作为水溶性B族维生素，在机体细胞生长和胚胎发育中起关键作用，人体不能合成叶酸，只能完全依赖外源性供给，而导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足；二是与叶酸代谢相关的基因发生异常。2017年《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》把叶酸代谢能力基因检测与风险评估列为临床应用指南，围受孕期女性补充叶酸前进行相关基因检测，根据风险分级选择个性化的补充方案；另外，叶酸代谢基因能力检测对分析指导男性不育、高同型半胱氨酸血症患者补充叶酸、降低脑卒中发生风险、特定肿瘤疾病病因分析等也具有一定的指导意义。开头回复大家的：叶酸代谢能力评估检测的必要性即针对这部分叶酸代谢相关基因发生异常的特定人群，在临床中，我们经常应用于适龄备孕、怀孕女性或有不良孕产史的育龄女性。

叶酸代谢的最重要的两个酶分别为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR），当编码这两个酶的基因发生突变时，会引起叶酸代谢异常，见图一。其中又以MTHFR研究相对于MTRR较为透彻而在临床检测中作为主要的叶酸代谢能力评估基因位点。

图一叶酸代谢通路概述图

专业上讲MTHFR与叶酸代谢的关系：正常的MTHFR活性可有助于维持叶酸、甲硫氨酸的循环，维持DNA正常合成、修复及甲基化，并可防止同型半胱氨酸的积蓄；MTHFR基因突变致MTHFR酶活性下降，叶酸转化5-甲基四氢叶酸途径被阻断，血浆同型半胱氨酸升高，DNA合成、修复及甲基化异常，相关疾病风险增加。女性经检测发生基因突变者，其复发性流产风险增加、孕育神经管缺陷后代风险增加，子代经检测发生纯合突变者，相关疾病风险增加。简单的理解：即叶酸与MTHFR参与人体复杂的生化调控路径，MTHFR基因突变，则导致机体叶酸缺乏而增加致病风险，育龄女性尤其需要重视。

在这部分特定人群中，临床上我们通常建议谁进行叶酸代谢能力评估呢？目前叶酸对于围孕期及胎儿影响研究较为深入，见图二，在实际临床实践中，叶酸代谢能力评估检测通常用于所有备孕或怀孕女性，其中重点检测人群包括：高龄孕妇、双胎或多胎妊娠孕妇及曾有不明原因的流产、早产、畸形儿生育史的孕妇。我们可以通过叶酸代谢能力基因检测，及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，从而增加叶酸补充依从性，同时加强产前检测，以降低新生儿出生缺陷风险，见图三。

图二叶酸代谢异常说明

图三叶酸缺乏致病屡上新闻

如果叶酸代谢能力检测结果显示为MTHFR基因突变，该怎么办？同侪医院开展的药物基因检测中，多以联合检测MTHFR（677C>T）、MTHFR（1298A>C）两个基因位点为主，通过检测结果进行风险概率评估。上述任何一个位点发生突变可能会导致叶酸代谢能力下降。MTHFR突变杂合子，增加叶酸剂量有效；MTHFR突变纯合子，增加叶酸剂量无效，如为孕妇需关注子代基因型及早干预。但此处需要强调的是：无论基因检测结果为何，药师均不建议受检人依据基因检测结果自行增减叶酸补充剂量与补充时长。叶酸缺乏或叶酸增补量过大对孕妇、胎儿或其他特定人群（男性不育、高同型半胱氨酸血症、心脑血管疾病、肿瘤等）有不良影响，对不同人群推荐补充的叶酸日当量不同，叶酸补充并非越多越好。建议这部分受检者需凭报告至医师处进行个性化增补叶酸及其他补充剂。

叶酸代谢能力检测是从药物基因组学和药物相互作用角度，为药物治疗提供一项参考依据，具体的个体化用药建议及药物治疗方案，尚需结合受检者的生理病理等其他情况，综合考虑。本回答仅针对叶酸代谢能力相关的MTHFR（677C>T）、MTHFR（1298A>C）基因位点进行分析，并未涵盖其它基因突变位点。因此当本次检测结果为野生型时，并不能完全排除被检测者带有其它基因突变位点。随着科技的发展和研究的深入，将有更全面的基因位点检测服务应用于临床，从而更好地为广大群众及患者服务。

作者：王兰北京清华长庚医院主管药师、药事网成员

OK，关于叶酸代谢能力评估检测有必要做吗和不建议叶酸基因检测的内容到此结束了，希望对大家有所帮助。