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唐氏综合征是什么
唐氏综合征是什么？
唐氏综合征是婴儿染色体数量异常引起的遗传性疾病。
唐氏综合征又称21三体综合征，是由于精子或卵子异常，或是受精卵分裂异常导致婴儿第21号染色体多出1条（正常情况下21号染色体是2条，1条来自卵子，1条来自精子）而引起的遗传性疾病。婴儿出生后可出现一种特殊面容：眼裂变小、眼睛距离增大、双侧内眼角向上斜、鼻梁变低平、耳朵变小、口水增多、头小且圆、颈部短且宽等。婴儿的智力发育缓慢，会出现智能障碍。目前还没有有效的治疗方法，需要在孩子成长过程中加强培训，提高自理能力，同时积极治疗本病引起的其他先天性疾病，延长寿命。
父母做好孕前和孕期保健，可以降低唐氏综合征的发生风险。父母在怀孕前做好孕前检查，母亲怀孕时定期做好孕期检查，如果发现异常及时咨询医生，避免发生严重情况。
本内容由首都医科大学附属北京地坛医院妇产科主任医师张丽菊审核
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唐氏综合征原因是什么
原因是多方面的，有可能是遗传因素，父母双方任何一方有患过唐氏综合症的家族史，那么其生育唐氏综合症患儿的几率就高;父母年龄过大，精子和卵子的质量不好，导致受精卵内的染色体畸变;与环境因素也有关，怀孕时长时间接触对身体有害的物质都会对人体造成伤害，导致唐氏综合症。
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是染色体异常引起的一种先天愚形，患有这种疾病的人，都有同样的面容，而且智力低下，自理能力比较差，大多抵抗力免疫力相对也比较低下，有可能会还合并有先天性的心脏病，因此产后的死亡率也比较高。一般现在主要在怀孕阶段通过做唐筛检查，有助于早期发现。
唐氏综合征是父母遗传给孩子的吗
唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险；发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。
智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。患者的症状不分国界和种族，他们的面部特征都非常类似。此外的特征为严重的智力低下，为同龄正常人的1/4-1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。
部分患儿合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。大多数唐氏儿都患有新生儿窒息，一部分甚至在出生后就会夭折。唐氏儿为家庭和社会带来沉着的经济与心理负担，此外该病目前无有效的治疗方法。
怀孕期间进行孕中期唐氏筛查，可检出70%的唐氏症患儿。进行唐氏筛查后，如果结果为高危的话，医生会建议产妇进行进一步的羊水穿刺或无创产前诊断检查，以便明确诊断是否为唐氏宝宝。一经确认后，医生会建议孕妇最好采用流产术或引产术终止妊娠。唐氏儿并不具有太明显的遗传性，发生也毫无征兆，所以唐氏筛查是所有孕妇都必须进行的产检项目之一。
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