各位老铁们，大家好，今天由我来为大家分享如果检测结果不能作为疾病依据和标准，那么要做基因检测吗，以及不建议做基因检测的结果的相关问题知识，希望对大家有所帮助。如果可以帮助到大家，还望关注收藏下本站，您的支持是我们最大的动力，谢谢大家了哈，下面我们开始吧！

本文目录

1. 如果检测结果不能作为疾病依据和标准，那么要做基因检测吗
2. 叶酸代谢能力评估检测有必要做吗
3. 为什么肺癌不做基因检测，不能吃靶向药
4. 基因检测的风险和概率是怎么回事

如果检测结果不能作为疾病依据和标准，那么要做基因检测吗

基因检测不能做为疾病依据和标准的原因有以下几点

基因检测只是近年来的一项内容并没有大量的数据和临床记录证明基因的组合不同就和某些疾病有关基因组合类型太多到现在医学根本没有完全掌握其组合的全部序列更不能确切对应疾病与基因组合和关系如果要做为依据和标准那就要上升到学科知识法律规范的层次这是要慎重的在没有完全达到共识人们能接受时是不能做为标准和依据的

叶酸代谢能力评估检测有必要做吗

可以肯定的回答，叶酸代谢能力评估检测对于特定人群是必要的。叶酸，作为水溶性B族维生素，在机体细胞生长和胚胎发育中起关键作用，人体不能合成叶酸，只能完全依赖外源性供给，而导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足；二是与叶酸代谢相关的基因发生异常。2017年《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》把叶酸代谢能力基因检测与风险评估列为临床应用指南，围受孕期女性补充叶酸前进行相关基因检测，根据风险分级选择个性化的补充方案；另外，叶酸代谢基因能力检测对分析指导男性不育、高同型半胱氨酸血症患者补充叶酸、降低脑卒中发生风险、特定肿瘤疾病病因分析等也具有一定的指导意义。开头回复大家的：叶酸代谢能力评估检测的必要性即针对这部分叶酸代谢相关基因发生异常的特定人群，在临床中，我们经常应用于适龄备孕、怀孕女性或有不良孕产史的育龄女性。

叶酸代谢的最重要的两个酶分别为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR），当编码这两个酶的基因发生突变时，会引起叶酸代谢异常，见图一。其中又以MTHFR研究相对于MTRR较为透彻而在临床检测中作为主要的叶酸代谢能力评估基因位点。

图一叶酸代谢通路概述图

专业上讲MTHFR与叶酸代谢的关系：正常的MTHFR活性可有助于维持叶酸、甲硫氨酸的循环，维持DNA正常合成、修复及甲基化，并可防止同型半胱氨酸的积蓄；MTHFR基因突变致MTHFR酶活性下降，叶酸转化5-甲基四氢叶酸途径被阻断，血浆同型半胱氨酸升高，DNA合成、修复及甲基化异常，相关疾病风险增加。女性经检测发生基因突变者，其复发性流产风险增加、孕育神经管缺陷后代风险增加，子代经检测发生纯合突变者，相关疾病风险增加。简单的理解：即叶酸与MTHFR参与人体复杂的生化调控路径，MTHFR基因突变，则导致机体叶酸缺乏而增加致病风险，育龄女性尤其需要重视。

在这部分特定人群中，临床上我们通常建议谁进行叶酸代谢能力评估呢？目前叶酸对于围孕期及胎儿影响研究较为深入，见图二，在实际临床实践中，叶酸代谢能力评估检测通常用于所有备孕或怀孕女性，其中重点检测人群包括：高龄孕妇、双胎或多胎妊娠孕妇及曾有不明原因的流产、早产、畸形儿生育史的孕妇。我们可以通过叶酸代谢能力基因检测，及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，从而增加叶酸补充依从性，同时加强产前检测，以降低新生儿出生缺陷风险，见图三。

图二叶酸代谢异常说明

图三叶酸缺乏致病屡上新闻

如果叶酸代谢能力检测结果显示为MTHFR基因突变，该怎么办？同侪医院开展的药物基因检测中，多以联合检测MTHFR（677C>T）、MTHFR（1298A>C）两个基因位点为主，通过检测结果进行风险概率评估。上述任何一个位点发生突变可能会导致叶酸代谢能力下降。MTHFR突变杂合子，增加叶酸剂量有效；MTHFR突变纯合子，增加叶酸剂量无效，如为孕妇需关注子代基因型及早干预。但此处需要强调的是：无论基因检测结果为何，药师均不建议受检人依据基因检测结果自行增减叶酸补充剂量与补充时长。叶酸缺乏或叶酸增补量过大对孕妇、胎儿或其他特定人群（男性不育、高同型半胱氨酸血症、心脑血管疾病、肿瘤等）有不良影响，对不同人群推荐补充的叶酸日当量不同，叶酸补充并非越多越好。建议这部分受检者需凭报告至医师处进行个性化增补叶酸及其他补充剂。

叶酸代谢能力检测是从药物基因组学和药物相互作用角度，为药物治疗提供一项参考依据，具体的个体化用药建议及药物治疗方案，尚需结合受检者的生理病理等其他情况，综合考虑。本回答仅针对叶酸代谢能力相关的MTHFR（677C>T）、MTHFR（1298A>C）基因位点进行分析，并未涵盖其它基因突变位点。因此当本次检测结果为野生型时，并不能完全排除被检测者带有其它基因突变位点。随着科技的发展和研究的深入，将有更全面的基因位点检测服务应用于临床，从而更好地为广大群众及患者服务。

作者：王兰北京清华长庚医院主管药师、药事网成员

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为什么肺癌不做基因检测，不能吃靶向药

肺癌包括小细胞肺癌和非小细胞肺癌，小细胞肺癌目前还没有太明确有效的靶向药物推荐，非小细胞肺癌才更多的涉及靶向药治疗。非小细胞肺癌包括鳞癌，腺癌等，通常靶向药以腺癌为主，但不等于非腺癌就一定不能靶向药物治疗，尽管鳞癌有相应驱动基因突变的概率较低，但不等于没有，所以，现在晚期非小细胞肺癌都常规推荐先做基因检测，寻找可能有效的靶向药治疗。只要检测到有相应的驱动基因突变，就可以优先考虑口服靶向药治疗。

肺癌不做基因检测，是不是就不能吃靶向药？通常是如此，但这要看你说的靶向药是指哪类靶向药。肺癌的靶向药有以下几类：抗生管生成的靶向药，比如安维汀，恩度；多靶点的口服靶向药比如安罗替尼，阿帕替尼（未正式获批）等；抗EGFR的单抗，比如爱必妥；针对驱动基因某个位点突变的靶向药，比如针对EGFR某个位点基因突变的靶向药吉非替尼，厄洛替尼，埃克替尼，针对ALK、ROS1的克唑替尼………在基因检测指导下的靶向药选择，指的就是这类靶向药，不同的基因突变结果，对应不同的靶向药。如果不做基因检测，就根本不知道用哪种靶向药，所以必须得先做基因检测。

有人问，不做基因检测是不是就不能吃这类靶向药？是的，否则就成了乱用滥用。当然，现实是，有的病人由于年纪太大，不想活检取组织，就盲吃靶向药，可不可以？医学上是不可以的，但病人自己的选择，也没人阻拦，现实中也确实有病人这样做，这种做法存在更多的不确定性。其实，现在可以抽血做基因检测，可以做到大致组织标本差不多的结果，所以还是建议尽量在基因检测指导下使用靶向药。当然，前面说了，如果是像安罗替尼这类靶向药，是不用基因检测的，但这并不是首先，而是在没有基因突变的患者，二三线以后的选择。

基因检测的风险和概率是怎么回事

1990年起，全球启动了多次基因组计划，其中影响力最大的是人类基因组计划。

历时14年之久的人类基因组计划，集结了来自美国、英国、法国、德国、日本和中国六个国家的上千名顶尖科学家，第一次测出了人类染色体所包含的60亿对核苷酸序列，把人体内2.5万个基因密码全部解开，首次绘制出人类基因组图谱，与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划并称为20世纪人类科学史三大科学计划之一，被誉为是人类自然科学史上最伟大的创举之一、生命科学的“登月计划”。

如今，基因检测已经在欧美等发达国家普及。

乔布斯在2004年查出有胰腺癌后，就用基因测序的方法进行靶向治疗，控制了癌细胞的扩散速度，创下了胰腺癌患者生存超过8年的奇迹；安吉丽娜朱莉通过基因检测发现了体内高风险的遗传性致病基因，通过切除双乳乳腺和卵巢，将患病风险降至5%；谷歌联合创始人谢尔盖布林通过基因检测发现了体内携带的突变基因，使得自己罹患帕金森氏综合征的概率高达30-75%，随后自己通过针对性的锻炼和生活习惯的调整，将患病风险降低了一半。

目前，我国基因检测主要用于疾病筛查，比如产前无创筛查，检测肚子里是不是唐氏宝宝，比如肿瘤诊断前，通过基因检测确定最佳的靶向治疗方案等，都让众多患者或潜在患者享受到科学医疗的福利。

既然基因检测如此优秀，为什么市场上对基因检测的争议不断呢？

原因很简单：要求与结果不匹配。

只要商用，就会涉及到夸大宣传的问题。比如化妆品中往往承诺“光滑肌”、“年轻态”、“弹走鱼尾纹”，保健品往往承诺“包治百病”、“不用去医院”等等，很多基因检测商家也承诺可以测出孩子天赋基因，但实际上决定基因检测准确率的关键因素在于检测基因的位点数。检测的位点数越多，检测结果才会越精准。这也是为什么市面上基因检测的价格五花八门，差别就在于检测的位点数量和检测设备。

测序深度达到30倍的全基因测序是目前最靠近“准确”二字的检测手段，目前的价格也最贵，属于高端基因检测产品，尚未被普及。当下主流的、价格最易被大众接受的测序手段为全外显子测序，应用于国内较为知名的消费型基因检测公司。

说到底，基因检测是不是智商税还是取决于检测位点数、检测设备的准确度和相匹配的价格，如果你要求一个价格199元、只检测几个位点的基因检测产品可以精准测出你的DNA图谱，那简直是痴心妄想，价格超过1000才可以谈可信度。

所以，判断基因检测到底是不是智商税，还要看你选择的是不是与效果成正比的中高端技术水准。

关于如果检测结果不能作为疾病依据和标准，那么要做基因检测吗，不建议做基因检测的结果的介绍到此结束，希望对大家有所帮助。